ご両親のお話：私たちの選択

用語解説：

脊髄性筋萎縮症（SMA）
特定の遺伝子に生まれつきの原因があるため、運動神経が正常に機能せず、徐々に筋力が低下し、筋肉が細くなっていく病気です。発症時期によって4つの型に分けられており、約6割は生後6カ月までに発症するⅠ型で、治療をしない場合、母乳やミルクを飲む力が弱い、首がすわらない、寝返りをうてないなどの症状が現れます。出生2万あたり約1人とされています。
現在は治療法があり、症状が現れる前や、症状が進行する前に治療を開始することで改善がみられるようになりました。

拡大新生児マススクリーニング（拡大マス）

新生児マススクリーニング検査は、生後4～6日に赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して先天性代謝異常や内分泌疾患がないかを調べる検査です。従来の新生児マススクリーニング検査では20の先天性疾患を調べることができ、すべての赤ちゃんが無料（公費）で受けられます。
近年は、「拡大新生児マススクリーニング検査」として、新生児マススクリーニングにSMAやSCID＊などの検査が追加できるようになりました。追加の検査が受けられるかどうかは、都道府県や出産施設ごとの判断になります。
拡大新生児マススクリーニング検査は、追加マススクリーニング（追加マス）、付加マススクリーニング、オプショナルスクリーニング、NBS（New Born Screening）などと呼ばれることもあります。
＊SCID：重症複合免疫不全症（以下SCID）：生まれつきの免疫系の異常により、感染に対する抵抗力が低下する病気で治療法があります。

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