SMAを疑う |
症状があらわれ始める年齢によって、SMAの症状は異なっており、大きく4つに分けられます。症状は患者さんひとりひとりで異なっていますが、下記のような症状がみられたら「もしかしてSMA?」と疑ってみてください。Ⅲ型やⅣ型のSMA患者さんの場合は、いままでできていた運動機能（立つ、歩くなど）が徐々にできなくなることで気づくことがあります。
発症の時期によってSMAは症状が異なります1。
| SMAの型 | 症状があらわれ始める年齢 | 到達できる最も高い運動機能 |
|---|---|---|
Ⅰ型 |
生後0~6ヶ月 | お座りできない |
Ⅱ型 |
生後7~18ヶ月 | 座った姿勢を保てる（立つことができない） |
Ⅲ型 |
生後18ヶ月以降 | 支えなしで歩ける（徐々に、歩けなくなっていくこともある） |
Ⅳ型 |
青年期後期/成人期 | 運動発達は正常範囲 |
Ⅰ型 【生後0～6ヶ月】
- 首がすわりにくい
- 咳が弱い
- 泣き声が弱い
- 食べものを噛んだり飲みこんだりする筋肉の力が弱くなってくる
- 筋力が弱くなってくる
- 横になっているときに「カエルの足」のような姿勢をとる
- 身体の両側ともに、重い筋力低下がある
- 呼吸に用いる筋肉（肋間筋）の力が弱くなってくる（シーソー呼吸など）
Ⅱ型 【生後7～18ヶ月】
- 座った姿勢で背中が丸い
- まれに飲み込みや咳、呼吸に障害がおこることがある
- 手の指がふるえる
- 筋肉痛や関節の動きの制限がおこる
- 脊柱側弯症（背骨の弯曲）などがおこり、装具や手術が必要となる場合が多い
Ⅲ型 【生後18ヶ月以降】
- 転びやすい
- 一般に、腕よりも脚の筋肉の方が、強く影響をうける
- 筋肉痛
- 関節が硬く動きにくくなる、一部の関節を使い過ぎる
- 手の指がふるえる
- 脊柱側弯症（背骨の弯曲）がおこることもある
Ⅳ型 【青年期後期/成人期】
- 症状は、若年発症型SMAと似ている。成人期に、筋力低下やふるえ、筋肉のひきつりや痛みが徐々にあらわれはじめる
子どもの運動発達に関する親からの報告は、信頼性の高い情報です。運動発達の遅れについて小児科を受診・相談することはこの病気の診断、適切なケア戦略を決めるために有効です。
1「脊髄性筋萎縮症SMAってどんな病気？」より （東京女子医科大学 齋藤加代子先生監修、バイオジェン・ジャパン作成）