診断までの流れ

SMAは進行性に筋力が低下し徐々に筋肉が細くなっていく病気ですが、現在は治療法があり、症状が現れる前や症状が進行する前にケアすることで症状が改善されるようになりました。このページでは診断までの流れについて解説します。

SMAの疑い

産院で受けた拡大新生児マススクリーニング検査の結果が陽性と言われた赤ちゃんや、症状からSMAが疑われる赤ちゃんは専門医への受診がすすめられます。

専門医への受診・検査

専門医の病院では、診察や遺伝学的検査（遺伝子検査）などのくわしい検査を行い、赤ちゃんが本当にSMAであるかどうかを確認します。

診断・治療

遺伝学的検査の結果は数日～2週間程度でわかります。この結果によってSMAの確定診断がされ、治療方針を検討します。
検査の結果、SMAではなかった（偽陽性）と診断されることもあります。

診察や検査の際には医師や遺伝カウンセラーなどの医療チームから詳しい説明を聞くことができます。確定診断後も主治医や遺伝カウンセラーなどから十分な説明を受けたうえで治療の方針を決めていきます。わからないことや不安なことは遠慮せずに何でも相談しましょう。　仮：PDFリンク「新生児スクリーニングで赤ちゃんにSMAが疑われた方へ」　

SMAの原因と遺伝子

SMAは原因となる遺伝子（SMN1遺伝子）が生まれつきないことや、働きをもたないことにより発症します。
SMAの確定診断では、この原因遺伝子であるSMN1遺伝子と、SMN1に似ている働きをもつSMN2遺伝子の数を遺伝学的検査（遺伝子検査）で調べます。

SMAは常染色体潜性（劣性）の遺伝性疾患です。
両親からそれぞれ1つずつ、欠失した、または変化のあるSMN1遺伝子を受け継いだ子どもにのみに発症ます。欠失した、または変化のあるSMN1遺伝子を1つのみ受け継いだ子どもはSMAは発症しません。

遺伝子が関係する病気と聞くと、ご自身だけでなくご家族のことなど、さまざまな不安を感じられたり疑問に思われることがあるかもしれません。主治医だけでなく、遺伝カウンセリングでも相談することができます。

解説：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
病気の原因となる遺伝子が常染色体の上にあり、一対の遺伝子両方に変異があると発病する場合を言います。
常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） – 難病情報センター (nanbyou.or.jp)

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